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Genetica Medica

 

INNOVATIONS OF MEDICAL GENETICS IN MEDICINE

 

Anno accademico 2017/2018

Codice attività didattica
MED3535
Docente
Prof. Ada FUNARO (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Corso di studio
[f070-c701] INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)
Anno
1° anno
Tipologia
Altre attività
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Prerequisiti
Nessuno
 
 

Obiettivi formativi

Questo insegnamento ha come obiettivo principale quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie. Si vogliono sviluppare gli aspetti più innovativi di questa disciplina, quali le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione degli studenti con le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti.

 

Risultati dell'apprendimento attesi

Conoscenza e comprensione

 I laureati di infermieristica devono dimostrare conoscenze e capacità di comprensione nei seguenti campi:

- scienze biomediche per la comprensione dei processi fisiologici e patologici connessi allo stato di salute e malattia delle persone nelle diverse età della vita;

- scienze psicosociali e umanistiche per la comprensione delle dinamiche relazionali normali e patologiche e delle reazioni di difesa o di adattamento delle persone a situazioni di disagio psichico, sociale e di sofferenza fisica;

- le teorie di apprendimento e del cambiamento per la comprensione dei processi educativi rivolti ai cittadini o ai pazienti;

- scienze infermieristiche generali e cliniche per la comprensione dei campi di intervento dell’infermieristica, del metodo clinico che guida un approccio efficace all’assistenza, delle tecniche operative di intervento e delle evidenze che guidano la presa di decisioni;

- scienze igienico-preventive per la comprensione dei determinanti di salute, dei fattori di rischio, delle strategie di prevenzione sia individuali che collettive e degli interventi volti a promuovere la sicurezza degli operatori sanitari e degli utenti;

- discipline informatiche e linguistiche con particolare approfondimento della lingua inglese per la comprensione della letteratura scientifica infermieristica sia cartacea che on line.

 Metodologie e attività formative, strumenti didattici per sviluppare i risultati attesi:

- lezioni per introdurre l’argomento;

- lettura guidata e applicazione;

- video, dimostrazioni di immagini, schemi e materiali, grafici;

- costruzione di mappe cognitive.

 Strumenti di valutazione per accertare il conseguimento dei risultati attesi:

- esami scritti e orali, prove di casi a tappe.

 

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

 I laureati di infermieristica devono dimostrare capacità di applicare conoscenze e di comprendere nei seguenti ambiti:

- integrare le conoscenze le abilità e le attitudini dell’assistenza per erogare una cura infermieristica sicura, efficace e basata sulle evidenze;

- utilizzare un corpo di conoscenze teoriche derivanti dal Nursing, dalle scienze biologiche comportamentali e sociali e da altre discipline per riconoscere i bisogni delle persone assistite nelle varie età e stadi di sviluppo nelle diverse fasi della vita;

  - integrare le conoscenze infermieristiche teoriche e pratiche con le scienze biologiche , psicologiche, socio culturali e umanistiche utili per comprendere gli individui di tutte le età, gruppi e comunità;

- utilizzare modelli teorici e modelli di ruolo dell’interno del processo di assistenza per facilitare la crescita, lo sviluppo e l’adattamento nella promozione, mantenimento e recupero della salute dei cittadini;

- interpretare e applicare i risultati della ricerca alla pratica infermieristica e collegare i processi di ricerca allo sviluppo teorico della disciplina infermieristica;

 - erogare un’assistenza infermieristica sicura e basata sulle evidenze per aggiungere i risultati di salute o uno stato di compenso dell’assistito;

- condurre una valutazione completa e sistematica dei bisogni di assistenza del singolo individuo;

- utilizzare tecniche di valutazione per raccogliere dati in modo accurato sui principali problemi di salute degli assistiti;

- analizzare e interpretare in modo accurato i dati raccolti mediante l’accertamento dell’assistito;

- pianificare l’erogazione dell’assistenza infermieristica in collaborazione con gli utenti e con il team di cura interdisciplinare;

- valutare i progressi delle cure in collaborazione con il team interdisciplinare;

- facilitare lo sviluppo di un ambiente sicuro per l’assistito assicurando costante vigilanza infermieristica;

- gestire una varietà di attività che sono richieste per erogare l’assistenza infermieristica ai pazienti in diversi contesti di cura sia ospedalieri che territoriali e residenziali.

 Metodologie e attività formative, strumenti didattici per sviluppare i risultati attesi:

- lezioni;

- esercitazioni con applicazione;

- video, dimostrazioni di immagini, schemi e materiali, grafici;

- costruzione di mappe cognitive;

- discussione di casi in sottogruppi con presentazioni in sessioni plenarie;

- tirocinio con esperienze supervisionate da tutor in diversi contesti e con una progressiva assunzione di autonomia e responsabilità.

 Strumenti di valutazione per accertare il conseguimento dei risultati attesi:

- esami scritti e orali, prove di casi a tappe, project - work, report;

- feedback di valutazione durante il tirocinio (attraverso portfolio, schede di valutazione strutturate e report clinici sulla pratica professionale);

- esame strutturato oggettivo a stazioni.

 

Autonomia di giudizio

 I laureati di infermieristica devono dimostrare autonomia di giudizio attraverso le seguenti abilità:

- assumere decisioni assistenziali

- decidere priorità su gruppi di pazienti

- decidere gli interventi da attribuire al personale di supporto

- decidere gli interventi assistenziali e personalizzati sulla base delle variabili cliniche, psicosociali e culturali

- valutare criticamente gli esiti delle decisioni assistenziali assunte sulla base degli outcomes del paziente e degli standard assistenziali

- assumere decisioni attraverso un approccio scientifico di risoluzione dei problemi del paziente

- analizzare i problemi organizzativi e proporre soluzioni

Metodologie e attività formative, strumenti didattici per sviluppare i risultati attesi:

- lezioni;

- lettura guidata ed esercizi di applicazione;

- video, dimostrazioni di immagini, schemi e materiali, grafici;

- discussione di casi in sottogruppi con presentazioni in sessioni plenarie;

- tirocinio con esperienze supervisionate da tutor in diversi contesti e con una progressiva assunzione di autonomia e responsabilità;

- sessioni di debriefing per riflettere e rielaborare esperienze di pratica professionale.

 Strumenti di valutazione per accertare il conseguimento dei risultati attesi:

- esami scritti e orali, prove di casi a tappe;

- feedback di valutazione durante il tirocinio (attraverso portfolio, schede di valutazione strutturate e report clinici sulla pratica professionale);

- esame strutturato oggettivo a stazioni.

 

Abilità comunicative

 I laureati di infermieristica devono sviluppare le seguenti abilità comunicative:

- utilizzare abilità di comunicazione appropriate con gli utenti di tutte le età e con le loro famiglie all'interno del processo assistenziale e/o con altri professionisti sanitari in forma appropriata verbale, non verbale e scritta

- sviluppare una modalità di comunicazione utile a sostenere una relazione d'aiuto adattata alle situazioni cliniche prevalenti e diretta ai pazienti ed ai loro familiari

- sviluppare una modalità di comunicazione adatta a veicolare interventi educativi e formativi rivolti ai singoli utenti, a famiglie e a gruppi, nonché altri professionisti (operatori di supporto, studenti infermieri, infermieri)

- facilitare il coordinamento dell'assistenza per raggiungere gli esiti di cura progettati

 Metodologie e attività formative, strumenti didattici per sviluppare i risultati attesi:

- lezioni;

- video e analisi critica di filmati, simulazioni, narrazioni, testimonianze;

- discussione di casi e di situazioni relazionali paradigmatiche in sottogruppi con presentazioni in sessioni plenarie;

- tirocinio con esperienze supervisionate da tutor in diversi contesti con sessioni di debriefing per riflettere e rielaborare esperienze relazionali con l'utenza e con l'equipe.

  

Capacità di apprendimento

 I laureati di infermieristica devono sviluppare le seguenti capacità di autoapprendimento:

  - sviluppare abilità di studio indipendente

- dimostrare la capacità di coltivare i dubbi e tollerare le incertezze derivanti dallo studio e dall'attività pratica ponendosi interrogativi adatti e pertinenti per risolverli

- dimostrare la capacità di ricercare con continuità le opportunità di autoapprendimento

- dimostrare capacità di autovalutazione delle proprie competenze e delineare i propri bisogni di sviluppo e apprendimento

- dimostrare capacità di apprendimento collaborativo e di condivisione della conoscenza all'interno delle equipe di lavoro

- dimostrare capacità e autonomia nel cercare le informazioni necessarie per risolvere problemi o incertezze della pratica professionale, selezionando criticamente fonti secondarie e primarie di evidenze di ricerca

 Strumenti didattici, metodologie e attività formative per sviluppare i risultati attesi:

- apprendimento basato sui problemi (PBL)

- impiego di mappe cognitive

- utilizzo di contratti e piani di autoapprendimento al fine di responsabilizzare lo studente nella pianificazione del suo percorso di tirocinio e nell'autovalutazione

- laboratori di metodologia della ricerca bibliografica cartacea e online

- lettura guidata alla valutazione critica della letteratura scientifica e professionale sia in italiano sia in inglese

 Strumenti di valutazione per accertare il conseguimento dei risultati attesi:

- project - work, report su mandati di ricerca specifica

- supervisione tutoriale sul percorso di tirocinio Docenti titolari di

- partecipazione attiva alle sessioni di lavoro e di debriefing

- puntualità e qualità nella presentazione degli elaborati

 

Programma

Geni, genoma e malattie genetiche
-    Classificazione delle malattie genetiche  
-    Esempi di malattie monogeniche
-    Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
-    La diagnosi di malattie monogeniche
-    Diagnosi prenatale di malattie genetiche
-    Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
-    Le malattie cromosomiche e le loro causa
-    La diagnosi di alterazioni cromosomiche
-    Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
-    Le malattie multifattoriali o complesse
-    Genetica dei Tumori
-    Genetica dei Trapianti
-    Genetica della risposta ai farmaci
-    genetica medica: terapia genica e medicina rigenerativa

-     Nuovi sviluppi della genetica medica: terapia genica e medicina rigenerativa

 

Modalità di verifica dell'apprendimento

Test in aula

 

Testi consigliati e bibliografia

su indicazione del docente

 

Note

I-II senestre

 
Ultimo aggiornamento: 14/05/2015 13:00
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