Corso di Laurea in Infermieristica - Azienda Sanitaria Locale "Città di Torino"

Genetica Medica - D.M. 270/04

Medical Genentics

Anno accademico 2023/2024

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Programma
• Modalità di insegnamento
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Attività di supporto
• Testi consigliati e bibliografia
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Obiettivi formativi

L'obiettivo finale è fornire agli studenti una visione d'insieme delle implicazioni delle basi genetiche nelle diverse situazioni patologiche, con particolare riferimento agli aspetti di maggiore interesse per la pratica infermieristica. In dettaglio, alla fine del corso lo studente avrà le conoscenze necessarie per

• Descrivere le basi genetiche delle patologie umane e i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie.
• Descrivere la componente genetica di numerose malattie.
• Illustrare le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica.
• Descrivere le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia e individuare percorsi di accompagnamento dei pazienti e delle loro famiglie.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alle patologie di competenza della genetica medica.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica alla risoluzione di problemi di gestione del paziente.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei bisogni del paziente e dei suoi familiari.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.

Programma

Geni, genoma e malattie genetiche

• Classificazione delle malattie genetiche
• Esempi di malattie monogeniche
• Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
• La diagnosi di malattie monogeniche
• Diagnosi prenatale di malattie genetiche
• Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
• Le malattie cromosomiche e le loro causa
• La diagnosi di alterazioni cromosomiche
• Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
• Le malattie multifattoriali o complesse
• Genetica dei Tumori
• Genetica dei Trapianti
• Genetica della risposta ai farmaci

Modalità di insegnamento

Il corso consiste di 15 ore di lezione frontale sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Compatibilmente con l'andamento dell'epidemia in corso, le lezioni saranno svolte in presenza ed eventualmente online in caso di situazioni di particolare necessità che verranno valutate qualora si presentino

Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’modulo di Genetica Medica avviene con una prova scritta a cui eventualmente segue una prova orale. La prova scritta consiste in domande a risposta multipla riguardanti l’intero programma del modulo. Una  sola risposta giusta. Il voto dell'eleborato in trentesimi contribuirà a definire il voto finale dell'insegnamento ottenuto dalla media ponderata dei tre moduli.

Attività di supporto

Su richiesta degli studenti potranno essere organizzati incontri ad hoc, anche in modalità a distanza, per eventuali chiarimenti o approfondimenti di argomenti di particolare interesse.

Durante il corso verranno date indicazioni per la lettura di lavori scintifici pertinenti con le tematiche trattate a lezione.

Note

II semestre

• Materiale didattico
• Bacheca appelli
• Orario lezioni
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